En undersøgelse fra Stanford tyder på, at aldring accelererer de to år af dit liv
Usher syndrom er en arvelig sygdom, der oftest viser sig hos børn. Sygdommen kan påvirke både syn, hørelse og balance. Symptomerne kan vise sig lige fra fødslen eller senere i livet afhængigt af, hvilken type af Usher syndrom, man har.
I dette galleri kigger vi nærmere på årsagerne, symptomerne og behandlingsmulighederne. Klik videre for at lære mere om Usher Syndrom.
Usher syndrom er en arvelig sygdom, der kan påvirke syn, hørelse og balance. Syndromet blev opkaldt efter den skotske øjenlæge Charles Usher tilbage i 1914.
Da Usher syndrom er en arvelig sygdom overføres de genetiske mutationer via DNA. For at syndromet kan opstå, skal begge forældre bære et eller flere muterede gener.
Der er mindst 10 kendte genmutationer, der kan føre til syndromet. Disse mutationer kan påvirke mennesker på forskellige måder.
Et af de mest almindelige symptomer på Usher syndrom er høretab. Det er ofte alvorligt, og nogle børn er døve ved fødslen.
Synstab er også et symptom på Usher syndrom. Det skyldes en lidelse kaldet retinitis pigmentosa (RP).
Synstabet udvikler sig typisk gradvist. Det starter som regel ved, at patienterne har svært ved se i svagt lys. Herefter udvikler det sig til tunnelsyn (tab af perifert syn) og kan i sidste ende føre til blindhed.
Børn kan have svært ved at orientere sig i mørke. De kan også bruge længere tid på at tilpasse sig ændringer i lysforhold og overse eller snuble over ting.
Balanceproblemer rammer dem med en specifik type Usher syndrom og er ofte til stede fra fødslen. Det er dog ikke alle med Usher syndrom, der oplever problemer med balancen.
Hørelse, syn og balancen påvirkes på forskellige måder og i forskellige aldre afhængigt af, hvilke gener der er påvirket, og hvordan de er kombineret. Lad os kigge nærmere på de mest almindelige typer.
Those with type 1 are born with hearing loss. Babies may be born with profound hearing loss or complete deafness.
Personer med type 1 fødes med høretab. Børnene kan være født med alvorligt høretab eller helt døve.
Synstab udvikler sig gradvist og starter typisk med tab af nattesyn omkring 10-årsalderen. Synstabet bliver mere alvorligt med alderen.
Balanceproblemer kan vise sig, når barnet begynder at gå. Det er også meget almindeligt, at børn med type 1 har svært ved at sidde op.
Dem, der lider af type 2, fødes med høretab, men oplever ingen balanceproblemer. Synsproblemerne udvikler sig gradvist i teenageårene og kan blive mere alvorlige senere i livet.
Dem, der lider af type 3 af Usher syndrom, har ingen balanceproblemer. De har heller ikke syns- og høreproblemer fra fødslen. Problemerne udvikler sig gradvist i slutningen af barndomsårene og forværres med tiden.
Usher syndrom er en sjælden sygdom. Det anslås, at 3-6 ud af 100.000 mennesker rammes af lidelsen. Ifølge Usher Syndrome Coalition er der ca. 400.000 mennesker i verden med Usher syndrom.
Som nævnt skal begge forældre bære Usher syndrom-generne, og det betyder, at syndromet går i arv efter et autosomalt recessivt mønster.
Hvis begge biologiske forældre har genmutationen, er der en 25 % chance for, at barnet får Usher syndrom.
Hvis mutationen kun er til stede hos den ene forælder, vil barnet være bærer af genet, men vil højst sandsynligt ikke opleve symptomer selv.
Diagnosen afhænger af symptomerne. Hvis et barn fx er født med høreproblemer, udfører man som regel høretests. Man kan også bruge genetiske tests for at udelukke Usher syndrom eller andre sygdomme.
Synstests kan også blive nødvendige. Disse inkluderer ofte tests for retinitis pigmentosa. En elektroretinografi (ERG) kan bruges til at kontrollere, hvordan nethinden reagerer på lys.
Man kan også udføre en optisk kohærenstomografi (OCT). Denne ikke-invasive test bruger lysbølger til at tage et billede af nethinden.
En anden metode er fundus autofluorescens (FAF). Her bruger man blåt lys til at tage et billede af nethinden.
For at undersøge, om barnet har balanceproblemer, udfører man som regel en videonystagmografi. Testen undersøger ukontrollerede øjenbevægelser, som kan være et tegn på balanceproblemer.
Cochlearimplantater er en god mulighed for babyer, der er født med høretab. Disse små elektroniske enheder kan gøre en kæmpe forskel.
Der findes mange forskellige typer høreapparater. De kan være en god løsning for dem med type 2 eller 3 Usher syndrom, som først begynder at udvikle høreproblemer senere i livet.
Briller kan ordineres på ethvert stadium af syndromet. Andre anbefalede synshjælpemidler kan fx være forstørrelsesglas mm.
Usher syndrom kan ikke helbredes, men det kan gøre en stor forskel for barnet, hvis det opdages så tidligt som muligt, og symptomerne kan som regel behandles og håndteret gennem hele livet.
Kilder: (Cleveland Clinic) (Usher Syndrome Coalition) (National Center on Deaf-Blindness)
Hvad er Usher syndrom?
Sygdommen manifesterer sig som regel i barndommen
sundhed Genetisk lidelse
Usher syndrom er en arvelig sygdom, der oftest viser sig hos børn. Sygdommen kan påvirke både syn, hørelse og balance. Symptomerne kan vise sig lige fra fødslen eller senere i livet afhængigt af, hvilken type af Usher syndrom, man har.
I dette galleri kigger vi nærmere på årsagerne, symptomerne og behandlingsmulighederne. Klik videre for at lære mere om Usher Syndrom.