© Shutterstock

Hvad er Usher syndrom? -

Usher syndrom er en arvelig sygdom, der kan påvirke syn, hørelse og balance. Syndromet blev opkaldt efter den skotske øjenlæge Charles Usher tilbage i 1914.

© Public Domain

Årsager -

Da Usher syndrom er en arvelig sygdom overføres de genetiske mutationer via DNA. For at syndromet kan opstå, skal begge forældre bære et eller flere muterede gener.

© Shutterstock

Årsager -

Der er mindst 10 kendte genmutationer, der kan føre til syndromet. Disse mutationer kan påvirke mennesker på forskellige måder.

© Shutterstock

Symptomer: høretab -

Et af de mest almindelige symptomer på Usher syndrom er høretab. Det er ofte alvorligt, og nogle børn er døve ved fødslen.

© Shutterstock

Symptomer: synstab -

Synstab er også et symptom på Usher syndrom. Det skyldes en lidelse kaldet retinitis pigmentosa (RP).

© Shutterstock

Symptomer: synstab -

Synstabet udvikler sig typisk gradvist. Det starter som regel ved, at patienterne har svært ved se i svagt lys. Herefter udvikler det sig til tunnelsyn (tab af perifert syn) og kan i sidste ende føre til blindhed.

© Shutterstock

Symptomer: tegn på synstab hos børn -

Børn kan have svært ved at orientere sig i mørke. De kan også bruge længere tid på at tilpasse sig ændringer i lysforhold og overse eller snuble over ting.

© Shutterstock

Symptomer: balanceproblemer -

Balanceproblemer rammer dem med en specifik type Usher syndrom og er ofte til stede fra fødslen. Det er dog ikke alle med Usher syndrom, der oplever problemer med balancen.

© Shutterstock

De forskellige typer af Usher syndrom -

Hørelse, syn og balancen påvirkes på forskellige måder og i forskellige aldre afhængigt af, hvilke gener der er påvirket, og hvordan de er kombineret. Lad os kigge nærmere på de mest almindelige typer.

© Shutterstock

Types of Usher syndrome: type 1 -

Those with type 1 are born with hearing loss. Babies may be born with profound hearing loss or complete deafness.

© Shutterstock

Typer af Usher syndrom: type 1 -

Personer med type 1 fødes med høretab. Børnene kan være født med alvorligt høretab eller helt døve.
Synstab udvikler sig gradvist og starter typisk med tab af nattesyn omkring 10-årsalderen. Synstabet bliver mere alvorligt med alderen.

© Shutterstock

Typer af Usher syndrom: type 1 -

Balanceproblemer kan vise sig, når barnet begynder at gå. Det er også meget almindeligt, at børn med type 1 har svært ved at sidde op.

© Shutterstock

Typer af Usher syndrom: type 2 -

Dem, der lider af type 2, fødes med høretab, men oplever ingen balanceproblemer. Synsproblemerne udvikler sig gradvist i teenageårene og kan blive mere alvorlige senere i livet.

© Shutterstock

Typer af Usher syndrom: type 3 -

Dem, der lider af type 3 af Usher syndrom, har ingen balanceproblemer. De har heller ikke syns- og høreproblemer fra fødslen. Problemerne udvikler sig gradvist i slutningen af barndomsårene og forværres med tiden.

© Shutterstock

Hvor udbredt er det? -

Usher syndrom er en sjælden sygdom. Det anslås, at 3-6 ud af 100.000 mennesker rammes af lidelsen. Ifølge Usher Syndrome Coalition er der ca. 400.000 mennesker i verden med Usher syndrom.

© Shutterstock

Hvordan arver barnet det fra forældrene? -

Som nævnt skal begge forældre bære Usher syndrom-generne, og det betyder, at syndromet går i arv efter et autosomalt recessivt mønster.

© Shutterstock

Risikofaktorer -

Hvis begge biologiske forældre har genmutationen, er der en 25 % chance for, at barnet får Usher syndrom.

© Shutterstock

Risikofaktorer -

Hvis mutationen kun er til stede hos den ene forælder, vil barnet være bærer af genet, men vil højst sandsynligt ikke opleve symptomer selv.

© Shutterstock

Diagnose: hørelse -

Diagnosen afhænger af symptomerne. Hvis et barn fx er født med høreproblemer, udfører man som regel høretests. Man kan også bruge genetiske tests for at udelukke Usher syndrom eller andre sygdomme.

© Shutterstock

Diagnose: syn -

Synstests kan også blive nødvendige. Disse inkluderer ofte tests for retinitis pigmentosa. En elektroretinografi (ERG) kan bruges til at kontrollere, hvordan nethinden reagerer på lys.

© Shutterstock

Diagnose: syn -

Man kan også udføre en optisk kohærenstomografi (OCT). Denne ikke-invasive test bruger lysbølger til at tage et billede af nethinden.

© Shutterstock

Diagnose: syn -

En anden metode er fundus autofluorescens (FAF). Her bruger man blåt lys til at tage et billede af nethinden.

© Shutterstock

Diagnose: balanceproblemer -

For at undersøge, om barnet har balanceproblemer, udfører man som regel en videonystagmografi. Testen undersøger ukontrollerede øjenbevægelser, som kan være et tegn på balanceproblemer.

© Shutterstock

Behandling: cochlearimplantater -

Cochlearimplantater er en god mulighed for babyer, der er født med høretab. Disse små elektroniske enheder kan gøre en kæmpe forskel.

© Shutterstock

Behandling: høreapparater -

Der findes mange forskellige typer høreapparater. De kan være en god løsning for dem med type 2 eller 3 Usher syndrom, som først begynder at udvikle høreproblemer senere i livet.

© Shutterstock

Behandling: synsproblemer -

Briller kan ordineres på ethvert stadium af syndromet. Andre anbefalede synshjælpemidler kan fx være forstørrelsesglas mm.

© Shutterstock

Et liv med Usher syndrom -

Usher syndrom kan ikke helbredes, men det kan gøre en stor forskel for barnet, hvis det opdages så tidligt som muligt, og symptomerne kan som regel behandles og håndteret gennem hele livet.

Kilder: (Cleveland Clinic) (Usher Syndrome Coalition) (National Center on Deaf-Blindness)

© Shutterstock