© Shutterstock

En genetisk sygdom -

Wilsons sygdom er en medfødt lidelse, der får overskydende kobber til at ophobe sig i kroppen. Det skyldes en mutation i ATP7B-genet, og det påvirker primært hjernen og leveren.

© Shutterstock

En sjælden sygdom -

Wilsons sygdom er sjælden. Man mener at sygdommen rammer 1 ud af hver 30.000. Hvis den ikke behandles, kan sygdommen forårsage livstruende skader på organerne.

© Shutterstock 

Symptomer -

Symptomerne på Wilsons sygdom er forskellige fra person til person, og det samme gælder, hvornår i livet symptomerne opstår. De fleste mennesker begynder at opleve symptomer i en alder af 5-40 år.

© Shutterstock

Kan være svær at diagnosticere -

Da symptomerne på Wilsons sygdom normalt er uspecifikke, bliver personer ofte fejldiagnosticeret, indtil man tjekker kobberniveauerne i kroppen.

© Shutterstock

Leveren -

Mennesker med Wilsons sygdom oplever ofte symptomer relateret til deres lever. De kan udvikle hepatitis (leverbetændelse) eller endda få akut leversvigt.

© Shutterstock

Symptomer -

Hvis det sker, kan symptomerne omfatte kvalme og opkast, smerter i maven lige over leveren og en gul misfarvning af øjne og hud (også kaldet gulsot).

© Shutterstock 

I visse tilfælde -

I visse tilfælde vil personer med denne sygdom kun opleve leversymptomer, hvis de udvikler kronisk leversygdom og komplikationer fra skrumpelever.

© Shutterstock 

Symptomer -

Hvis det er tilfældet, kan symptomerne omfatte uforklarligt vægttab, hævelse i underben, fødder og mave (ødem) og en ophobning af væske i maven (ascites).

© Shutterstock

Centralnervesystemet -

Mennesker med Wilsons sygdom kan også opleve symptomer fra centralnervesystemet, som fx problemer med tale, stive muskler og rystelser.

© Shutterstock 

Centralnervesystemet -

Symptomer, der påvirker centralnervesystemet, er mere almindelige blandt voksne, der lider af Wilsons sygdom end hos børn (selvom børn også kan rammes af disse symptomer).

© Shutterstock 

Det mentale helbred -

Symptomer i det centrale nervesystem som følge af Wilsons sygdom kan også påvirke en persons mentale helbred. De kan forårsage angst, depression, psykose og endda personligheds- eller adfærdsændringer.

© Shutterstock 

Øjne -

Et andet karakteristisk symptom på Wilsons sygdom er Kayser-Fleischer-ringe, som er ringe af grøn, guld eller brun, der vises omkring hornhinden i en persons øjne.

© Shutterstock

Kayser-Fleischer-ringe -

Disse ringe skyldes en ophobning af kobber i øjnene, og de kan opdages ved hjælp af en bestemt øjenundersøgelse foretaget af en læge.

© Shutterstock

Andre symptomer -

Udover at Wilsons sygdom kan forårsage symptomer i leveren, hjernen og øjnene kan det også påvirke andre dele af kroppen, som bl.a. knoglerne, hjertet og nyrerne.

© iStock

For meget kobber -

Som tidligere nævnt skyldes Wilsons sygdom en mutation i genet, der er ansvarligt for at fjerne overskydende kobber fra kroppen.

© Shutterstock

Recessivt gen -

Sygdommen er genetisk, men den er autosomal recessiv, hvilket betyder, at for at få denne sygdom skal et foster arve to muterede gener – ét fra hver forælder.

© Shutterstock

Bærere -

Bærere af Wilsons sygdom er personer, der kun arver ét unormalt gen. Dvs. at de ikke selv udvikler sygdommen, men de kan videregive den til deres børn.

© Shutterstock

Diagnose -

Hvis din læge har mistanke om, at du måske har Wilsons sygdom, kigger man først på dig om din families sundhedshistorik.

© Shutterstock

Tests -

Hvis lægen mener, at du har symptomer, der muligvis er forårsaget af Wilsons sygdom, udføres der blod-, urin- og genetiske tests for at finde ud af om du har sygdommen.

© Shutterstock

Behandling -

Behandlingen af Wilsons sygdom går ud på at reducere de giftige niveauer af kobber i din krop for at forhindre organskader.

© Shutterstock

Kelateringsmidler -

I første omgang kan lægen anbefale kelateringsmidler, som fx penicillamin og trientin, til direkte at fjerne overskydende kobber fra kroppen.

© Shutterstock 

Vedligeholdelsesbehandling -

Når mængden af kobber i kroppen igen er faldet til et sikkert niveau, kan lægen derefter ordinere en lavere dosis af kelateringsmidler som en slags vedligeholdelsesbehandling.

© Shutterstock

Vedligeholdelsesbehandling -

Faktisk kan vedligeholdelsesbehandling med kelateringsmidler resten af livet forhindre, at kobberet ophober sig igen og når et farligt niveau.

© Shutterstock

Kirurgiske patienter -

Da kelateringsmidler kan påvirke kroppens evne til at hele sår, kan læger ordinere en lavere dosis til personer, der skal opereres.

© Shutterstock

Behandling med zink -

En anden mulighed for vedligeholdelsesbehandling er zink, som forhindrer tarmene i at absorbere kobber.

© Shutterstock 

Bivirkninger -

Læger bruger også zink til at behandle patienter, der har fået diagnosticeret Wilsons sygdom, men som endnu ikke har symptomer. Den mest almindelige bivirkning af zink er en urolig mave.

© Shutterstock

Kostændringer -

Din læge vil muligvis også anbefale, at du undgår visse fødevarer, der er rige på kobber. Det gælder bl.a. lever, skaldyr, chokolade, svampe og nødder.

© Shutterstock 

Tjek dit vand -

Det er også en god idé at tjekke, om dit drikkevand løber gennem kobberrør. Hvis det er tilfældet, bør kobberniveauerne i vandet kontrolleres.

© Shutterstock

Filtrering af vand -

Hvis kobberniveauerne i dit vand er for høje, kan det være nødvendigt at bruge et vandfilter til at fjerne kobberet, før du drikker det.

© Shutterstock

Opsummering -

Wilsons sygdom er alvorlig, og den kan medføre komplikationer. Hvis det opdages tidligt, kan korrekt behandling mindske risikoen for at udvikle bivirkninger.

Kilder: (Cleveland Clinic) (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases)

© Shutterstock